Adam Pearson: entenda a neurofibromatose, doença que acomete o ator

O ator britânico Adam Pearson, conhecido por conviver com a desfiguração causada pela neurofibromatose, voltou a ser assunto na noite de domingo (15), quando passou pelo tapete vermelho do Oscar.

Aclamado por seu papel no filme A Different Man, obra de 2024 que gira em torno da condição, Pearson também é ativo em campanhas para a conscientização sobre o quadro e a luta contra o preconceito frente aos impactos estéticos que ele pode provocar.

Conheça mais sobre a neurofibromatose.

O que é a neurofibromatose e como ela surge?

A neurofibromatose é uma condição genética que pode levar a alterações na pele e no sistema nervoso. Embora os sintomas mais famosos sejam aqueles observados em Adam Pearson, com a formação de tumores benignos (os neurofibromas) que levam à desfiguração facial, alguns pacientes podem não ter qualquer alteração perceptível externamente.

A própria família de Pearson é um exemplo da enorme variação na forma como o quadro se expressa: o ator tem um irmão gêmeo idêntico também diagnosticado com neurofibromatose, originada na mesma mutação genética. Mas, no caso de Neil Pearson, as alterações faciais não estão presentes; em vez disso, ele convive com limitações neurológicas severas, com destaque para a incapacidade de reter memórias de curto prazo.

A história de ambos é contada no documentário em curta metragem The Pearson Twins (2019), disponível neste link.

Dividida em três tipos principais, a neurofibromatose pode afetar qualquer pessoa e não necessariamente ocorre de forma hereditária. Mais de metade dos pacientes acabam desenvolvendo a mutação aleatoriamente, sem histórico familiar conhecido.

Já quando é hereditária, a condição tem origem autossômica dominante: basta que um dos pais tenha a mutação genética para que ela possa se manifestar nos filhos.

Quais os tipos de neurofibromatose?

A neurofibromatose é subdividida em três grandes tipos:

Neurofibromatose tipo 1 (ou NF1)

É a versão mais comum, e também aquela de Adam Pearson. Tumores conhecidos como neurofibromas são uma característica marcante, assim como manchas “café-com-leite” na pele. Também podem ocorrer alterações neurológicas (que levam a dificuldades de aprendizado, memória e até epilepsia), problemas oculares e sintomas ósseos como a escoliose, dependendo do caso.

Schwannomatose relacionada ao NF2 (antes chamada de neurofibromatose tipo 2 ou NF2)

Mais rara, ela é caracterizada pela formação de tumores conhecidos como schwannomas vestibulares, além de outros tipos de tumores cerebrais. Embora benignos, eles costumam afetar nervos de modo a prejudicar equilíbrio, audição e visão, além de ser poder causar neuropatia periférica. Como na NF1, o tipo de sintoma varia muito de pessoa para pessoa.

Schwannomatose

A principal diferença em relação ao NF2 é que os schwannomas costumam ocorrer de forma periférica, sem o aparecimento do tumor vestibular que afeta o equilíbrio e a audição, por exemplo. O sintoma mais comum é a dor crônica, mas também pode ser assintomática. A schwannomatose é a mais rara das três e pode ser subdividida em outros tipos, conforme a alteração genética mais importante naquela pessoa.

Existe tratamento?

Por ser uma condição genética, a neurofibromatose não tem cura e nem todos os sintomas podem ser aliviados de forma efetiva. Mas tanto a necessidade quanto a possibilidade de tratamento variam de acordo com as características do quadro e os impactos dele no dia a dia.

Em algumas situações, a remoção cirúrgica dos tumores pode ajudar. Operações para corrigir determinadas alterações, como a escoliose, também podem ser indicadas para pacientes com essas alterações.

Para crianças com NF1 que forma neurofibromas sintomáticos e inoperáveis, atualmente existe um medicamento oral, o selumetinibe (vendido sob nome comercial Koselugo), que ajuda a reduzir o tamanho dos tumores, com indicação de uso a partir dos 2 anos. Embora disponível no Brasil, o medicamento não foi incoporado ao SUS e tem um custo altíssimo: uma caixa com 60 doses, que cobre um mês de uso, chega a custar R$ 45 mil.

A melhor abordagem, bem como sua viabilidade, dependerá do tipo de neurofibromatose e dos impactos que ela gera sobre a pessoa.