O que é neurofibromatose doença que acomete ator famoso
A neurofibromatose é uma condição genética com manifestações variadas, desde tumores visíveis (como no ator Adam Pearson) até problemas neurológicos graves (como em seu irmão gêmeo). Dividida em três tipos, não tem cura, mas tratamentos como cirurgia ou medicação (Selumetinibe) podem aliviar sintomas, dependendo do tipo e impacto.
O ator britânico Adam Pearson, conhecido por conviver com a desfiguração causada pela neurofibromatose, voltou a ser assunto na noite de domingo (15), quando passou pelo tapete vermelho do Oscar.
Aclamado por seu papel no filme A Different Man, obra de 2024 que gira em torno da condição, Pearson também é ativo em campanhas para a conscientização sobre o quadro e a luta contra o preconceito frente aos impactos estéticos que ele pode provocar.
O que é a neurofibromatose e como ela surge?
A neurofibromatose é uma condição genética que pode levar a alterações na pele e no sistema nervoso. Embora os sintomas mais famosos sejam aqueles observados em Adam Pearson, com a formação de tumores benignos (os neurofibromas) que levam à desfiguração facial, alguns pacientes podem não ter qualquer alteração perceptível externamente.
A própria família de Pearson é um exemplo da enorme variação na forma como o quadro se expressa: o ator tem um irmão gêmeo idêntico também diagnosticado com neurofibromatose, originada na mesma mutação genética.
Mas, no caso de Neil Pearson, as alterações faciais não estão presentes; em vez disso, ele convive com limitações neurológicas severas, com destaque para a incapacidade de reter memórias de curto prazo.
A história de ambos é contada no documentário em curta metragem The Pearson Twins (2019), disponível neste link.
Dividida em três tipos principais, a neurofibromatose pode afetar qualquer pessoa e não necessariamente ocorre de forma hereditária. Mais de metade dos pacientes acabam desenvolvendo a mutação aleatoriamente, sem histórico familiar conhecido.
Já quando é hereditária, a condição tem origem autossômica dominante: basta que um dos pais tenha a mutação genética para que ela possa se manifestar nos filhos.
Quais os tipos de neurofibromatose?
A neurofibromatose é subdividida em três grandes tipos:
Neurofibromatose tipo 1 (ou NF1)
É a versão mais comum, e também aquela de Adam Pearson. Tumores conhecidos como neurofibromas são uma característica marcante, assim como manchas “café-com-leite” na pele.
Também podem ocorrer alterações neurológicas (que levam a dificuldades de aprendizado, memória e até epilepsia), problemas oculares e sintomas ósseos como a escoliose, dependendo do caso.
Schwannomatose relacionada ao NF2 (antes chamada de neurofibromatose tipo 2 ou NF2)
Mais rara, ela é caracterizada pela formação de tumores conhecidos como schwannomas vestibulares, além de outros tipos de tumores cerebrais. Embora benignos, eles costumam afetar nervos de modo a prejudicar equilíbrio, audição e visão, além de ser poder causar neuropatia periférica. Como na NF1, o tipo de sintoma varia muito de pessoa para pessoa.
Schwannomatose
A principal diferença em relação ao NF2 é que os schwannomas costumam ocorrer de forma periférica, sem o aparecimento do tumor vestibular que afeta o equilíbrio e a audição, por exemplo. O sintoma mais comum é a dor crônica, mas também pode ser assintomática.
A schwannomatose é a mais rara das três e pode ser subdividida em outros tipos, conforme a alteração genética mais importante naquela pessoa.
Existe tratamento?
Por ser uma condição genética, a neurofibromatose não tem cura e nem todos os sintomas podem ser aliviados de forma efetiva. Mas tanto a necessidade quanto a possibilidade de tratamento variam de acordo com as características do quadro e os impactos dele no dia a dia.
Em algumas situações, a remoção cirúrgica dos tumores pode ajudar. Operações para corrigir determinadas alterações, como a escoliose, também podem ser indicadas para pacientes com essas alterações.
Para crianças com NF1 que forma neurofibromas sintomáticos e inoperáveis, atualmente existe um medicamento oral, o selumetinibe (vendido sob nome comercial Koselugo), que ajuda a reduzir o tamanho dos tumores, com indicação de uso a partir dos 2 anos.
Embora disponível no Brasil, o medicamento não foi incoporado ao SUS e tem um custo altíssimo: uma caixa com 60 doses, que cobre um mês de uso, chega a custar R$ 45 mil.
A melhor abordagem, bem como sua viabilidade, dependerá do tipo de neurofibromatose e dos impactos que ela gera sobre a pessoa.
